Zawartość
Zespół Ehlersa-Danlosa, lepiej znany jako choroba elastycznych mężczyzn, charakteryzuje się grupą zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną skóry, stawów i ścian naczyń krwionośnych.
Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tym zespołem mają stawy, ściany naczyń krwionośnych i skórę, które są bardziej rozciągliwe niż normalnie, a także bardziej kruche, ponieważ to tkanka łączna ma funkcję nadawania im odporności i elastyczności, aw niektórych przypadkach może występuje poważne uszkodzenie naczyń.
Ten zespół, który przechodzi z rodziców na dzieci, nie ma lekarstwa, ale można go leczyć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Leczenie polega na podaniu leków przeciwbólowych i przeciwnadciśnieniowych, fizjoterapii oraz, w niektórych przypadkach, operacji.
Jakie są oznaki i objawy
Oznaki i objawy, które mogą wystąpić u osób z zespołem Ehlersa-Danlosa to większa rozciągliwość stawów, prowadząca do wykonywania szerszych niż normalnie ruchów, aw konsekwencji miejscowy ból i występowanie urazów, większa elastyczność skóry, która czyni ją bardziej kruchą i bardziej wiotkie iz nietypowymi bliznami.
Ponadto w cięższych przypadkach, gdy zespół Ehlersa-Danlosa jest naczyniowy, ludzie mogą mieć cieńszy nos i górną wargę, wydatne oczy, a nawet cieńszą skórę, którą łatwo zranić. Tętnice w ciele są również bardzo kruche, a u niektórych osób tętnica aortalna może być również bardzo słaba, co może spowodować pęknięcie i śmierć. Ściany macicy i jelita są również bardzo cienkie i mogą łatwo pęknąć.
Inne objawy, które mogą się pojawić to:
- Bardzo częste zwichnięcia i skręcenia z powodu niestabilności stawu;
- Stłuczenie mięśni;
- Chroniczne zmęczenie;
- Artroza i zapalenie stawów, gdy są jeszcze młode;
- Słabe mięśnie;
- Ból mięśni i stawów;
- Większa odporność na ból.
Zwykle choroba ta jest rozpoznawana w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania ze względu na częste zwichnięcia, skręcenia i przesadną elastyczność pacjentów, co w efekcie zwraca uwagę rodziny i pediatry.
Możliwe przyczyny
Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczną chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w genach kodujących różne typy kolagenu lub enzymów zmieniających kolagen i może być przenoszona z rodziców na dzieci.
Jakie typy
Zespół Ehlersa-Danlosa dzieli się na 6 głównych typów, z których najczęstszy jest typ 3 lub hipermobilność, który charakteryzuje się większym zakresem ruchu, a następnie typ 1 i 2 lub typ klasyczny, którego zmiana jest daje kolagen typu I i typu IV, który silniej wpływa na strukturę skóry.
Typ 4 lub naczyniowy występuje rzadziej niż poprzednie i występuje z powodu zmian w kolagenie typu III, który atakuje naczynia krwionośne i narządy, które mogą bardzo łatwo pękać.
Jaka jest diagnoza
Aby postawić diagnozę, wystarczy wykonać badanie fizykalne i ocenić stan stawów. Ponadto lekarz może również wykonać badanie genetyczne i biopsję skóry w celu wykrycia obecności zmienionych włókien kolagenowych.
Jak przebiega leczenie
Na zespół Ehlersa-Danlosa nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom choroby. Lekarz może przepisać leki przeciwbólowe, takie jak np. Paracetamol, ibuprofen lub naproksen, w celu uśmierzenia bólu oraz leki obniżające ciśnienie krwi, ponieważ ściany naczyń krwionośnych są słabsze i konieczne jest zmniejszenie siły, z jaką krew przepływa.
Oprócz tego bardzo ważna jest również fizjoterapia, która pomaga wzmocnić mięśnie i ustabilizować stawy.
W cięższych przypadkach, gdy konieczna jest naprawa uszkodzonego stawu, w którym dochodzi do pęknięcia naczynia krwionośnego lub narządu, konieczna może być operacja.